Sukses revolucionar: ADN-ja e një fëmije me një defekt të rrallë gjenetik korrigjohet për herë të parë

Mjekët kanë arritur për herë të parë të riparojnë ADN-në e një fëmije me një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht të rrallë dhe kërcënues për jetën, gjë që mund të hapë rrugën për terapi më të personalizuara bazuar në modifikimin e gjeneve. Ekspertët e pavarur e quajtën këtë zbulim të jashtëzakonshëm. Mjekët kanë arritur të kurojnë një çrregullim të rëndë që prek vetëm një person në 1.3 milion dhe nga i cili gjysma e të prekurve vdesin në fëmijërinë e hershme.

Vajza e njohur si KJ lindi me një çrregullim të njohur si mungesë e sintetazës 1 të karbamoil-fosfatit, ose CPS1. Amoniaku prodhohet në trup kur proteinat përpunohen në mëlçi. Një enzimë në mëlçi duhet ta zbërthejë këtë amoniak në ure, e cila më pas mund të ekskretohet nga trupi në urinë, shkruan The Times.

Vdekja është e mundur gjatë pritjes për një transplant të mëlçisë

Megjithatë, tek njerëzit me mungesë të CPS1, ky amoniak nuk zbërthehet siç duhet dhe mund të grumbullohet në nivele toksike. Të porsalindurit me këtë gjendje shpesh duhet të presin derisa të jenë mjaftueshëm të rritur për një transplant të mëlçisë dhe mund të duhet të jetojnë me një dietë me pak proteina gjatë pritjes, por ata mund të vdesin para se të kenë mundësinë sepse nivelet e larta të amoniakut mund të shkaktojnë dështim të organeve dhe ënjtje të trurit.

Studiues nga Spitali i Fëmijëve të Filadelfias (CHOP) dhe Shkolla e Mjekësisë Perelman në Universitetin e Pensilvanisë përdorën teknikën e redaktimit të gjeneve CRISPR, e cila mund të bëjë ndryshime të sakta në ADN-në brenda qelizave të gjalla, duke ndryshuar kodin e saj “shkronjë për shkronjë”.

Ata korrigjuan gabimin që shkaktoi mungesën e CPS1 dhe përdorën grimca të vogla yndyre për të dërguar qelizat e korrigjuara në mëlçi. Është hera e parë që teknologjia e redaktimit të gjeneve është përdorur për të krijuar një terapi të përshtatur posaçërisht për një pacient të vetëm me një mutacion specifik, në vend që të përdoret teknika për të adresuar mutacione të shumta të ndryshme që shkaktojnë një sëmundje të caktuar.

Fëmija mori një dozë shumë të ulët terapie në moshën gjashtë muajsh, e cila më pas u rrit ndërsa fëmija rritej. “Ne e dinim se metoda me të cilën e administruam makinerinë e redaktimit të gjeneve në qelizat e mëlçisë së foshnjës lejonte trajtimin e përsëritur, që do të thoshte se mund të fillonim me një dozë të ulët që e dinim se ishte e sigurt”, tha Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, gjenetiste e CHOP. Fëmija iu përgjigj mirë trajtimit dhe ishte në gjendje të konsumonte një sasi më të lartë proteinash. Ai gjithashtu ka kapërcyer me sukses një ftohje dhe një infeksion gastrointestinal, që është një shenjë se sistemi i tij imunitar është mjaftueshëm i fortë për të luftuar infeksionet. Me shumë mundësi do të nevojitet monitorim gjatë gjithë jetës.

Potencial i madh i redaktimit të gjeneve për qëllime terapeutike

“Premtimi i terapisë gjenetike për të cilin kemi dëgjuar për dekada tani po bëhet realitet dhe do ta transformojë plotësisht mënyrën se si i qasemi mjekësisë”, tha Kiran Musunuru, profesor i kardiologjisë në Universitetin e Pensilvanisë.

“Më duket se është një studim i cilësisë më të lartë dhe vërtet i jashtëzakonshëm”, tha Marc Güell, profesor i biologjisë sintetike në Universitetin Pompeu Fabra në Barcelonë, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkim. “Në fakt, u preka thellë kur e lexova. Tregon potencialin e madh të modifikimit të gjeneve për qëllime terapeutike.”

Gemma Marfany, profesoreshë e gjenetikës në Universitetin e Barcelonës, tha se ishte një ngjarje historike, duke theksuar: “Ky është rasti i parë i një terapie plotësisht të personalizuar për një fëmijë të vetëm, të trajtuar me terapi in vivo për një sëmundje jashtëzakonisht të rrallë dhe shumë të rëndë”.