Disa çrregullime psikiatrike kanë të njëjtat rrënjë

Studiuesit zbuluan kohët e fundit se tetë kushte të ndryshme psikiatrike ndajnë një bazë të përbashkët gjenetike.

Një studim i ri ka përmirësuar disa prej këtyre varianteve të zakonshme gjenetike për të kuptuar vetitë e tyre. Studiuesit zbuluan se shumë nga variantet gjenetike janë aktive për një kohë të gjatë gjatë zhvillimit të trurit dhe potencialisht ndikojnë në faza të shumta, duke sugjeruar se ato mund të jenë objektiva të reja për trajtimin e kushteve të shumta.

– Proteinat e prodhuara nga këto gjene janë të lidhura me proteina të tjera. Ndryshimet në këto proteina mund të rrjedhin përmes rrjetit, duke shkaktuar potencialisht efekte të përhapura në tru, shpjegon gjenetisti Hyejung Won nga Universiteti i Karolinës së Veriut.

Në vitin 2019, një ekip ndërkombëtar studiuesish identifikoi 109 gjene që ishin të lidhura në kombinime të ndryshme me tetë çrregullime të ndryshme psikiatrike, duke përfshirë autizmin, ADHD, skizofreninë, çrregullimin bipolar, çrregullimin madhor depresiv, sindromën Tourette, çrregullimin obsesiv-kompulsiv dhe anoreksinë.

Kjo mund të shpjegojë pse kaq shumë nga këto gjendje paraqiten me simptoma të ngjashme ose ndodhin së bashku, siç është lidhja midis autizmit dhe ADHD, për shembull. Deri në 70 për qind e njerëzve që kanë njërën kanë edhe tjetrën, dhe të dy shpesh shfaqen në të njëjtat familje. Secila prej këtyre tetë kushteve gjithashtu ka dallime gjenesh që janë unike për ta individualisht, kështu që Vaughn dhe ekipi krahasuan gjenet unike me ato të përbashkëta midis çrregullimeve.

Ata morën gati 18,000 variacione të gjeneve të zakonshme dhe unike të përfshira dhe i vendosën në qelizat pararendëse që bëhen neuronet tona, për të parë se si mund të ndikojnë në shprehjen e gjeneve në këto qeliza gjatë zhvillimit njerëzor. Kjo i lejoi studiuesit të identifikonin 683 variante gjenetike që ndikuan në rregullimin e gjeneve dhe t’i hetonin më tej ato në neuronet nga minjtë në zhvillim.

Variantet gjenetike pas tipareve të shumta në dukje të palidhura, ose në këtë rast kushteve, quhen pleiotropike. Variantet pleiotropike u përfshinë në shumë më tepër ndërveprime protein-proteinë sesa variantet e gjeneve unike për kushte specifike psikologjike, dhe ato ishin aktive në më shumë lloje të qelizave të trurit.

Variantet pleiotropike gjithashtu janë implikuar në mekanizmat rregullues që ndikojnë në faza të shumta të zhvillimit të trurit. Aftësia e këtyre gjeneve për të ndikuar në kaskadat dhe rrjetet e proceseve, siç është rregullimi i gjeneve, mund të shpjegojë pse të njëjtat variante mund të kontribuojnë në kushte të ndryshme.

– Pleiotropia tradicionalisht është konsideruar si një sfidë sepse ndërlikon klasifikimin e çrregullimeve psikiatrike. “Megjithatë, nëse mund të kuptojmë bazën gjenetike të pleiotropisë, mund të na lejojë të zhvillojmë trajtime që synojnë këta faktorë gjenetikë të përbashkët, të cilët më pas mund të ndihmojnë në trajtimin e çrregullimeve të shumta psikiatrike me terapi të përbashkët,” thotë Vaughn.

Kjo do të ishte një strategji shumë e dobishme duke pasur parasysh vlerësimet e Organizatës Botërore të Shëndetësisë se 1 në 8 njerëz (pothuajse 1 miliard në total) jetojnë me një formë të gjendjes psikiatrike.