Modeli i ri i gjenomit njerëzor pasqyron më mirë popullsinë globale

Shkencëtarët kanë publikuar një model të ri të gjenomit njerëzor që është më i mirë se ai i mëparshmi, sepse përfshin diversitetin e njerëzve dhe në këtë mënyrë pasqyron më mirë popullsinë globale, duke kontribuar në përpjekjet aktuale për të identifikuar sfondin gjenetik të sëmundjeve dhe mënyrat për t’i trajtuar ato.

Zbulimi “pangenomik” u njoftua 20 vjet pas sekuencës së parë të gjenomit njerëzor, një moment historik që transformoi kërkimin biomjekësor duke u dhënë shkencëtarëve një hartë referimi për analizimin e ADN-së dhe kuptimin e mutacioneve përgjegjëse për sëmundjet.

Sa kontribuon variacioni gjenetik në shëndet dhe sëmundje?

Analiza e re e gjenomit mund të ndihmojë për të kuptuar se sa shumë ndryshime gjenetike kontribuojnë në shëndetin dhe sëmundjet, të përmirësojë testet gjenetike dhe të hapë rrugën për zhvillimin e barnave të reja.

Mund të jetë gjithashtu i dobishëm për të kuptuar çrregullimet neurozhvillimore si skizofrenia, autizmi, makro- dhe mikrocefalia dhe metabolizmi i drogës.

Rezultati i punës, i udhëhequr nga një konsorcium ndërkombëtar shkencëtarësh të udhëhequr nga Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit të SHBA-së (NGHGRI), është në fakt një modifikim i modelit të mëparshëm të gjenomit, në mënyrë që të zgjidhet mangësia kryesore e tij – që nuk përfaqëson variacioni gjenetik i pranishëm midis tetë miliardë banorëve të botës.

Modeli i mëparshëm bazohej në ADN-në e një personi të vetëm, dhe i riu është një koleksion gjenomash të 47 njerëzve me origjinë të ndryshme. Shkencëtarët planifikojnë të shkojnë më tej dhe të regjistrojnë 350 njerëz deri në mesin e vitit 2024.

“Pangenomi nuk është vetëm një gjenom referues, por një koleksion i tërë gjenomash të ndryshme. Duke i krahasuar këto gjenome, ne mund të krijojmë një hartë jo vetëm të gjenomit të një individi, por të një popullate të tërë të larmishme”, tha gjenetisti Benedict Patten, i cili drejtoi hulumtimin e botuar në revistën shkencore Nature.

Koleksioni përbëhet nga gjenomet e njerëzve me prejardhje afrikane, aziatike, jugore, evropiane, amerikano-veriore, amerikano-jugore dhe karaibe.

Gjenomi është gjurmë gjenetike e gishtit të një organizmi, në këtë rast të njeriut, dhe përmban informacione të rëndësishme për rritjen dhe zhvillimin. Gjenomi i çdo personi ndryshon pak, mesatarisht rreth 0.4 përqind. Këto dallime mund të tregojnë shumë për shëndetin e një personi dhe të ndihmojnë në diagnostikimin dhe rezultatin e trajtimit.