Teknika e re identifikon shënuesit e autizmit me 95 për qind saktësi

Një ekip kërkimor shumëuniversitar, i udhëhequr nga Gustavo K. Rod, një profesor inxhinierie në Universitetin e Virxhinias, ka zhvilluar një sistem që mund të dallojë shënuesit gjenetikë të autizmit në imazhet e trurit me 89 deri në 95 për qind saktësi.

Gjetjet e studiuesve sugjerojnë se një ditë mjekët mund të jenë në gjendje të shohin, klasifikojnë dhe trajtojnë autizmin dhe gjendjet neurologjike të lidhura me këtë metodë, pa u mbështetur ose duke pritur për shenja të sjelljes.

– Autizmi tradicionalisht diagnostikohet në bazë të sjelljes, por ka një bazë të fortë gjenetike. Qasja mund të transformojë kuptimin dhe trajtimin e autizmit, shkruajnë studiuesit.

Rod, një profesor i inxhinierisë biomjekësore, elektrike dhe kompjuterike, bashkëpunoi me studiues nga Universiteti i Kalifornisë, San Francisko dhe Shkolla e Mjekësisë e Universitetit Johns Hopkins, duke përfshirë Shinjini Kundu, autorin e parë të punimit.

Ndërsa punonte në laboratorin e Rodit, Kundu, tani një mjek në Spitalin Johns Hopkins, ndihmoi në zhvillimin e një teknike llogaritëse gjeneruese të quajtur morfometria e bazuar në transport (TVM).

Duke përdorur një teknikë të re modelimi matematikor, sistemi i tyre zbulon modele të strukturës së trurit që parashikojnë variacione në rajone të veçanta të kodit gjenetik të një individi – një fenomen i quajtur “ndryshimi i numrit të kopjeve” në të cilin segmentet e kodit fshihen ose dublikohen. Këto variacione janë të lidhura me autizmin.

TVM i lejon studiuesit të dallojnë variacionet normale biologjike në strukturën e trurit nga ato të shkaktuara nga fshirjet ose dyfishimet.

– Dihet se disa variacione të numrave të kopjeve lidhen me autizmin, por lidhja e tyre me morfologjinë e trurit nuk dihet saktësisht – thotë Rod.

Morfometria e bazuar në transport është e ndryshme nga modelet e tjera të analizës së imazhit të mësimit të makinës, sepse modelet matematikore bazohen në transportin masiv – lëvizjen e molekulave të tilla si proteinat, lëndët ushqyese dhe gazrat brenda dhe jashtë qelizave dhe indeve. “Morfometria” i referohet matjes dhe përcaktimit sasior të formave biologjike të krijuara nga këto procese.

Shumica e metodave të mësimit të makinerive kanë pak ose aspak të bëjnë me proceset biofizike që gjenerojnë të dhënat. Në vend të kësaj, ata mbështeten në njohjen e modelit për të identifikuar anomalitë. Por qasja e Rodit përdor ekuacione matematikore për të nxjerrë informacionin e transportit masiv nga imazhet mjekësore, duke krijuar imazhe të reja për vizualizim dhe analizë të mëtejshme.

Më pas, duke përdorur një grup të ndryshëm metodash matematikore, sistemi analizon informacionin në lidhje me variacionet e lidhura me autizmin nga variacione të tjera gjenetike “normale” që nuk çojnë në sëmundje ose çrregullime neurologjike – ato që studiuesit i quajnë “burime ngatërruese të ndryshueshmërisë”.

Këto burime kanë penguar më parë studiuesit të kuptojnë lidhjen gjen-tru-sjellje, duke kufizuar efektivisht mjekët në diagnoza dhe trajtime të bazuara në sjellje.

– Shpresojmë që gjetjet, aftësia për të identifikuar ndryshimet e lokalizuara në morfologjinë e trurit të lidhura me variacionet e numrit të kopjeve, mund të tregojnë rajonet e trurit dhe ndoshta mekanizmat që mund të shfrytëzohen për terapi – thotë Rhode.