Vetëm një test gjaku mund të ndihmojë në zbulimin e hershëm të shumë llojeve të kancerit

Zbulimi i hershëm i kancerit para se të përhapet në të gjithë trupin mund të shpëtojë një jetë. Kjo është arsyeja pse mjekët rekomandojnë ekzaminime të rregullta për disa lloje të zakonshme të kancerit, duke përdorur metoda të ndryshme.

Një kolonoskopi, për shembull, zbulon kancerin e zorrës së trashë, ndërsa një mamografi zbulon kancerin e gjirit.

Edhe pse e rëndësishme, kryerja e të gjitha këtyre testeve mund të jetë kërkuese logjistike, e shtrenjtë dhe ndonjëherë e papërshtatshme për pacientët. Por, çka nëse një test i vetëm gjaku mund të zbulojë llojet më të zakonshme të kancerit menjëherë?

Ky është premtimi i testeve të zbulimit të hershëm të shumë kancerogjenëve, ose MCED.

Colin Pritchard, një mjek i mjekësisë laboratorike dhe studiues që zhvillon teste molekulare të kancerit, beson se testet MCED ka të ngjarë të transformojnë shqyrtimin e kancerit në të ardhmen e afërt, veçanërisht nëse ato marrin mbështetje të fortë nga qeveria që do të mundësojë inovacion të shpejtë.

Të gjitha qelizat në trup, duke përfshirë qelizat e tumorit, derdhin ADN-në në gjak kur vdesin. Testet MCED kërkojnë gjurmë të ADN-së së tumorit në qarkullimin e gjakut. Kjo ADN qarkulluese “pa qeliza” përmban informacione se nga çfarë lloji indi vjen dhe nëse është normal apo kanceroz.

Testimi për qarkullimin e ADN-së së tumorit në gjak nuk është i ri. Ato biopsi të lëngëta – një mënyrë fantastike për të thënë analizat e gjakut – tashmë përdoren gjerësisht për pacientët me kancer të avancuar.

Mjekët i përdorin këto teste gjaku për të gjetur mutacione në ADN-në e tumorit që ndihmojnë në trajtimin. Për shkak se pacientët me kancer në fazën e fundit zakonisht kanë një sasi të madhe të ADN-së së tumorit që qarkullon në gjakun e tyre, është relativisht e lehtë të zbulohet prania e këtyre ndryshimeve gjenetike.

Testet MCED ndryshojnë nga biopsitë ekzistuese të lëngshme, sepse ato përpiqen të zbulojnë kancerin në një fazë të hershme, kur ende nuk ka aq shumë qeliza tumorale. Zbulimi i hershëm i këtyre qelizave kancerogjene mund të jetë sfidues sepse qelizat jo-kancerogjene gjithashtu derdhin ADN në qarkullimin e gjakut.

Meqenëse shumica e ADN-së që qarkullon në qarkullimin e gjakut vjen nga qelizat jo kanceroze, zbulimi i pranisë së disa molekulave të ADN-së së kancerit është si të gjesh një gjilpërë në një kashtë.

Ajo që i bën gjërat edhe më të vështira është fakti se qelizat e gjakut nxjerrin natyrshëm ADN jonormale ndërsa plaken dhe këto vargje mund të ngatërrohen me ADN-në qarkulluese të kancerit. Ky fenomen, i njohur si hematopoieza klonale, ngatërroi përpjekjet e hershme për të zhvilluar teste MCED, me shumë rezultate false.

Për fat të mirë, testet më të reja mund të shmangin përzierjen e qelizave të gjakut duke u fokusuar në një lloj “barkodi molekular” të ngulitur në ADN-në e kancerit që identifikon indin nga e ka origjinën. Këto barkode janë rezultat i metilimit të ADN-së, modifikime natyrore në sipërfaqen e ADN-së që ndryshojnë për çdo lloj indi në trup.

Për shembull, indet e mushkërive kanë një model të ndryshëm metilimi të ADN-së sesa indi i gjirit. Për më tepër, qelizat e kancerit kanë modele jonormale të metilimit të ADN-së që lidhen me llojin e kancerit. Duke kataloguar modele të ndryshme të metilimit të ADN-së, testet MCED mund të përqendrohen në shtrirje të ADN-së që bëjnë dallimin midis indeve kanceroze dhe normale dhe të përcaktojnë me saktësi vendin e kancerit.

Aktualisht ka disa teste MCED në zhvillim dhe në prova klinike. Asnjë test MCED nuk është aktualisht i aprovuar nga FDA dhe aktualisht nuk rekomandohet nga shoqëritë mjekësore.

Në vitin 2021, kompania bioteknike GRAIL nisi testin e parë MCED në dispozicion komercial në SHBA. Testi i tij Galleri pretendon se zbulon më shumë se 50 lloje të ndryshme kanceri. Të paktën dy kompani të tjera amerikane, Exact Sciences dhe Freenome, dhe një kompani kineze, Singlera Genomics, kanë teste në zhvillim.

Disa nga këto teste përdorin metoda të ndryshme për të zbuluar kancerin përveç ADN-së së tumorit që qarkullon, të tilla si kërkimi i proteinave të lidhura me kancerin në gjak.

Testet MCED ende nuk mbulohen nga sigurimi. Testi Galleri i GRAIL aktualisht kushton 949 dollarë dhe kompania ofron një plan pagese për njerëzit që duhet të paguajnë nga xhepi. Ligjvënësit kanë prezantuar një projekt-ligj në Kongres për të siguruar mbulimin e Medicare për testet MCED që marrin miratimin e FDA.

Është e pazakontë që Kongresi të marrë në konsideratë legjislacionin e dedikuar për një test të vetëm laboratorik dhe ai nënvizon si madhësinë e tregut mjekësor për MCED-të ashtu edhe shqetësimet për pabarazitë në akses pa mbulim për këto teste të shtrenjta.

Për të kuptuar se si duhet të kryhen testet MCED në klinika do të duhen shumë vite.

Studiuesit dhe klinicistët sapo kanë filluar të trajtojnë pyetjet se kush duhet të testohet, në cilën moshë dhe si duhet të merret parasysh historia e kaluar mjekësore dhe familjare. Është po aq e rëndësishme të përcaktohen udhëzime se si klinicistët do të vazhdojnë të vlerësojnë rezultatet pozitive të MCED.

Ekziston gjithashtu shqetësimi se testet MCED mund të çojnë në mbidiagnozën e kancereve me rrezik të ulët, asimptomatikë, të cilët më mirë lihen të pazbuluar. Kështu ndodhi me ekzaminimin e kancerit të prostatës.

Më parë, udhëzimet rekomandonin që të gjithë meshkujt e moshës 55 deri në 69 vjeç duhet të bëjnë teste të rregullta gjaku për të matur nivelet e tyre të PSA, një proteinë e prodhuar nga indet kancerogjene dhe jo-kancerogjene të prostatës. Por tani rekomandimi është i nuancuar, me shqyrtimin e propozuar mbi baza individuale që merr parasysh preferencat personale.

Një shqetësim tjetër është se testimi i mëtejshëm për të konfirmuar rezultatet pozitive të MCED do të jetë i shtrenjtë dhe i rëndë për sistemin mjekësor, veçanërisht nëse kërkohet një skanim i plotë i trupit. Për shembull, kostot nga xhepi për një MRI mund të shkojnë në mijëra dollarë.

Dhe pacientët që marrin një rezultat pozitiv të MCED, por nuk mund të konfirmojnë praninë e kancerit pas imazheve të gjera dhe testeve të tjera përcjellëse, mund të zhvillojnë ankth gjatë gjithë jetës për një diagnozë të mundshme të humbur dhe të vazhdojnë t’i nënshtrohen testeve të shtrenjta në një kërkim të pafrytshëm për tumorin.

Pavarësisht këtyre shqetësimeve, studimet e hershme klinike janë premtuese. Një studim i vitit 2020 me më shumë se 10,000 gra të padiagnostikuara më parë zbuloi se 26 nga 134 gra me një test pozitiv MCED kishin kancer.

Një studim i sponsorizuar nga GRAIL i vitit 2021 zbuloi se gjysma e më shumë se 2,800 pacientëve me një diagnozë të njohur të kancerit kishin një MCED pozitiv dhe vetëm 0.5 për qind e njerëzve të konfirmuar se ishin pa kancer kishin një test fals pozitiv. Testi ishte më i miri për pacientët me kancer të avancuar, por zbuloi rreth 17 për qind të pacientëve që kishin sëmundje në një fazë shumë të hershme.

Testet MCED së shpejti mund të ndryshojnë mënyrën se si mjekët i qasen shqyrtimit të kancerit. Pyetja është nëse sistemi i kujdesit shëndetësor është gati për ta, tha profesor Pritchard për Science Alert.