Djaloshi që është gjithmonë i uritur për shkak të një çrregullimi të rrallë

Mark Allepuz-Rico, një djalë nëntëvjeçar nga Aberdeenshire, Skoci, vuan nga sindroma Prader-Willi (PWS), një çrregullim i rrallë gjenetik që prek 1 në 30,000 njerëz në mbarë botën. Kjo sindromë shkakton uri të vazhdueshme, vonesa në zhvillim, dobësi muskulore dhe vështirësi në sjellje. I diagnostikuar që kur ishte vetëm trejavësh, Marku nuk është ndjerë kurrë i ngopur, pavarësisht se ha pesë vakte të kontrolluara me kujdes çdo ditë.

Prindërit e tij, Aga Cinari dhe Marc Allepuz-Rico, sigurohen që ai të ndjekë një dietë të rreptë për të parandaluar shtimin e rrezikshëm në peshë. Mark lindi me prerje cezariane në javën e 41-të të shtatzënisë, duke u dukur jashtëzakonisht i dobët dhe i heshtur, me vështirësi në ushqyerje. Ai kishte nevojë për një tub ushqyes në kujdesin intensiv, dhe një test gjenetik konfirmoi diagnozën e PWS. Nëna e tij kujton sa e frikshme ishte diagnoza, pasi mjekët e paralajmëruan për vonesa në rritje, vështirësi në të folur dhe një uri të pangopur që do të përkeqësohej me kalimin e kohës. Si foshnjë, Mark duhej zgjuar për t’u ushqyer për shkak të muskujve të dobët dhe nuk filloi të ecte deri në moshën dy vjeçare.

Në moshën trevjeçare, uria e Markut u bë një shqetësim gjithnjë e më i madh. Ai e përfundonte gjithmonë pjatën dhe nuk ndihej kurrë i ngopur, gjë që e bënte të vështirë pjesëmarrjen në evente sociale, restorante dhe vakte shkollore. Prindërit e tij ndjekin një rutinë strikte, duke e ushqyer në orët 7:00, 11:00, 13:00, 16:00 dhe 19:00, duke u siguruar që të konsumojë vetëm rreth 1100 kalori në ditë. Ata i japin përparësi ushqimeve të pasura me proteina dhe yndyra të shëndetshme, duke shmangur vaktet e përpunuara. Në shkollë, ai merr ushqim të paketuar nga shtëpia ose merr porcione më të vogla me fruta për ëmbëlsirë.

Megjithëse Mark nuk është mbipeshë, prindërit e tij mbeten vigjilentë, pasi uria e tij do të bëhet më intensive me kohën. Deri tani nuk kanë pasur nevojë të mbyllin ushqimet me çelës, por e pranojnë se kjo mund të bëhet e nevojshme në të ardhmen. Ai ndjek gjithashtu seanca të rregullta fizioterapie dhe noti për të përmirësuar lëvizshmërinë e tij. Çdo gjashtë muaj, mjekët monitorojnë gjendjen e tij, por meqenëse nuk ka një kurë për PWS, mënyra e vetme për të kontrolluar simptomat është përmes dietës dhe rutinës së rreptë.

Pavarësisht sfidave, Aga dhe Marc mbeten të përkushtuar për t’i siguruar Markut cilësinë më të mirë të jetës të mundshme. “Nuk mund ta shërojmë urinë e tij,” thotë Aga, “por mund ta kontrollojmë atë.” Planifikimi i kujdesshëm dhe përkushtimi i tyre i palëkundur sigurojnë që Marku të qëndrojë i shëndetshëm, ndërkohë që përballet me një gjendje që do ta shoqërojë gjithë jetën.