Në fund, të gjithë rezultuan se kishin kushte të shkaktuara nga një mutacion në të njëjtin gjen (FLVCR1), sipas hulumtimit të ri që do të botohet në revistën Genetics in Medicine.

“Ky gjen kontrollon transportin e dy lëndëve ushqyese kryesore, kolinës dhe etanolaminës, rreth qelizave. “Si kolina dhe etanolamina luajnë një rol themelor në metabolizëm, reaksionet kimike që furnizojnë trupin me energji,” thotë udhëheqësi i studimit Daniel Calamy, MD, instruktor i neurologjisë pediatrike dhe neurologjisë zhvillimore në Kolegjin e Mjekësisë Baylor në Teksas.

“Duke pasur parasysh që FLVCR1 shprehet në të gjithë trupin, ka kuptim që mund të keni një gamë të gjerë problemesh në varësi të asaj se sa e rëndë është mungesa juaj në transportin e kolinës/etanolaminës”, shtoi Calamy.

Pacienti i parë që mori pjesë në hulumtimin e ri u trajtua në një klinikë në Teksas, në spitalin e fëmijëve ku punon edhe Dr. Calamy.

“Djali kishte vonesa të rënda neurozhvillimore, një histori konvulsionesh të paqarta dhe pa aftësi për të ndjerë dhimbje. Konvulsionet dhe vonesa neurozhvilluese janë një kombinim i zakonshëm i simptomave, por mungesa e dhimbjes së fëmijës ishte e pazakontë. Djali dhe prindërit e tij kishin bërë më parë analiza gjenetike, por askush nuk mund të identifikonte shkakun rrënjësor të çrregullimit të tij”, shpjegoi doktor Kalami.

Kështu Dr. Kalami dhe ekipi i tij i analizuan të dhënat më thellë, duke studiuar të gjithë konstelacionin e gjeneve në gjenomin e djalit që kodojnë proteinat. Ata vëzhguan një mutacion shumë të rrallë në të dy kopjet e gjenit FLVCR1. Kjo ka tërhequr vëmendjen sepse gjeni më parë ka qenë i lidhur me shumë çrregullime të ndryshme që përfshijnë koordinimin e muskujve dhe degjenerimin e retinës.

Simptomat në fjalë janë të ndryshme nga ato që shihen tek pacienti djali. Por kishte një gjë të përbashkët: në disa raste, pacientët me ato kushte të tjera kishin ndjeshmëri të reduktuar ndaj dhimbjes.

Gjeni FLVCR1 është studiuar edhe te minjtë. Kur gjeni u eliminua nga embrionet e brejtësve, mungesa e tij shkaktoi lindjen e vdekur. Minjtë e lindur të vdekur shfaqën keqformime të kockave dhe trurit, si dhe anemi të rëndë.

Ndihmë nga baza e të dhënave të ADN-së

Për të zbuluar se çfarë po ndodhte, Dr. Kalami dhe ekipi i tij u armatosën me të dhëna të ADN-së nga më shumë se 12,000 njerëz me kushte të rralla gjenetike dhe arritën në laboratorë të tjerë kërkimor në mbarë botën me të dhëna të ngjashme. Ata identifikuan 30 pacientë nga 23 familje të ndryshme me mutacione FLVCR1. Kishte gjithsej 22 mutacione, nga të cilat 20 nuk ishin raportuar kurrë më parë.

Disa nga 30 individët kishin lindur të vdekur për shkak të problemeve të rënda të zhvillimit në mitër. Ata që mbijetuan kishin vonesa në zhvillim, keqformime të kockave ose mikrocefali, një gjendje në të cilën kafka është më e vogël se sa duhet.

Në eksperimentet laboratorike, bashkëautori i studimit Long Nam Nguyen, një profesor i asociuar në Shkollën e Mjekësisë Yong Lu Lin në Universitetin Kombëtar të Singaporit, hetoi funksionin e gjenit në fjalë. Hulumtimi zbuloi rolin e gjeneve në lëvizjen e kolinës dhe etanolaminës rreth qelizave, duke ndihmuar në shpjegimin se si një ndryshim i vetëm gjenetik mund të ndikojë në kaq shumë sisteme në trupin e njeriut.

Dr. Kalami dhe ekipi i tij tani po mbledhin mostra gjaku nga pacientët me mutacione FLVCR1 për të parë nëse mund të gjejnë një mënyrë për të trajtuar këto kushte të rralla.

“Në disa raste është e mundur që disi të plotësohen qelizat me ekstra koline dhe etanolaminë. “Kjo mund të ndihmojë,” tha Kalami.

Përndryshe, studiuesit mund të kenë nevojë të përdorin një ilaç tjetër për të parandaluar grumbullimin e toksinave që mund të ndodhin kur proceset bazë qelizore shkojnë “gabim”.

Hulumtimi mund të ketë implikime për kushte të tjera që përfshijnë kolinën, një lëndë ushqyese thelbësore që njerëzit mund të marrin nga zarzavatet me gjethe, fasulet dhe shumë produkte shtazore.

Rastësisht, mungesa e kolinës është lidhur me dëmtimin nervor të lidhur me rritjen dhe çrregullimet neurodegjenerative si sëmundja e Alzheimerit, duke nënkuptuar se kolina është shumë më ndikuese në zhvillimin e sëmundjes sesa mendohej më parë.