Shkencëtarët kanë zbuluar një burrë me një mutacion të rrallë që mbron nga sëmundja e Alzheimerit

Disa vite më parë, u identifikua një mutacion gjenetik që mendohej se luante një rol në vonimin e simptomave të sëmundjes Alzheimer. Tani është përshkruar një rast i një burri kolumbian , i cili , në vend që të diagnostikohej në kulmin e tij, vazhdoi të punonte normalisht derisa doli në pension në fillim të të gjashtëdhjetave, vetëm që shenjat e para të rënies njohëse të materializoheshin vite më vonë, kur ai ishte 67 vjeç . Science alert” (Science alert).

Një skanim i trurit zbuloi se truri i tij ishte atrofizuar dhe ishte i mbuluar me një numër të madh të depozitave karakteristike të proteinave të njohura si pllaka amiloide, së bashku me disa grumbuj proteinash tau.

Këto dukuri zakonisht vërehen te njerëzit me demencë të rëndë. Megjithatë, ky njeri i rezistoi disi Alzheimerit shumë më gjatë nga sa pritej.

Doli se përveç variantit gjenetik që parashikoi diagnozën e tij, burri mbante gjithashtu një variant të rrallë në një gjen tjetër që kodon një proteinë të quajtur reelin që duket se e mbronte atë nga zhvillimi i sëmundjes së Alzheimerit për më shumë se dy dekada.

Në një pjesë të vogël, specifike të trurit, ku neuronet janë të përfshirë në kujtesën dhe lundrimin, burri kishte nivele shumë të ulëta të tau të ngatërruar . Duket sikur lotaria gjenetike i dhuroi atij një proteinë mbrojtëse që e mbajti sëmundjen e Alzheimerit në këtë zonë kritike të trurit që zakonisht i nënshtrohet sëmundjes shumë herët.

Megjithëse aktualisht dihet pak për rolin e reelin në sëmundjen e Alzheimerit, eksperimentet e kafshëve nga një ekip studiuesish të udhëhequr nga neuroshkencëtari kolumbian Francisco Loper treguan se një formë e mutuar e reelin ndalon gjithashtu proteinën tau që të grumbullohet rreth neuroneve në trurin e minjve.

“Është një rrugë e re kaq e rëndësishme për gjetjen e terapive të reja për sëmundjen e Alzheimerit,” tha Katarina Kachorowski, një studiuese në Universitetin e Miçiganit në Ann Arbor.

Duke studiuar mënyrën se si relin ndërvepron me proteinat e sëmundjes Alzheimer dhe mbron neuronet, studiuesit potencialisht mund të gjejnë një mënyrë për të rritur rezistencën ndaj të gjitha formave të sëmundjes Alzheimer.

Ekspertët marrin njohuritë më të rëndësishme pikërisht nga familje si ajo që neurologja Lopera ka ndjekur në Kolumbi prej gati 40 vitesh. Në familjen e zgjeruar të atij burri, e cila është rritur në rreth 6,000 njerëz gjatë dekadave, shumë prej tyre kanë një mutacion të përbashkët që shkakton Alzheimer-in të zhvillohet herët në jetën e mesme.

Zakonisht quhet mutacioni Pais sipas njerëzve në rajonin kolumbian të Antioquia të cilët kanë ofruar gjakun, trupin dhe trurin e tyre për të ndihmuar në kërkime.

Në studimin e fundit, Lopera dhe kolegët analizuan të dhënat klinike dhe gjenetike nga rreth 1200 individë nga ajo familje kolumbiane. Ata identifikuan një variant të ri dhe jashtëzakonisht të rrallë tek një burrë që mbeti i paprekur nga pikëpamja njohëse, si dhe tek motra e tij, e cila ishte më pak e mbrojtur se vëllai i saj dhe vdiq vite më parë.

Në vitin 2019, Lopera dhe kolegët raportuan një rast tjetër të një gruaje që mbante mutacionin Pais e cila nuk tregoi shenja të rënies njohëse deri në të 70-at e saj – rreth 30 vjet më vonë se sa pritej për bartësit e mutacionit.

Hulumtimet treguan se ajo gjithashtu kishte nivele jashtëzakonisht të ulëta të tau në të gjithë trurin e saj, por rezistenca e saj ndaj Alzheimerit i atribuohej një mutacioni të ndryshëm në një gjen tjetër: APOE.

Studiuesit mendojnë se mund të ketë një mbivendosje ose ndërveprim midis varianteve të proteinës reelin dhe APOE që mund të shpjegojë efektin e tyre mbrojtës, por është e mundur që edhe variante të tjera gjenetike të kontribuojnë. Për momentin, Lopera dhe kolegët e tij thonë se gjetjet e tyre vetëm ndihmojnë në formimin e hipotezave të reja rreth sëmundjes Alzheimer.

Me kalimin e kohës, nëse trajtimet mund të zhvillohen për të përdorur shtegun e sinjalizimit të reelin, ato “mund të kenë një ndikim të thellë terapeutik në rezistencën ndaj patologjisë tau dhe neurodegjenerimit, si dhe rezistencës ndaj rënies njohëse dhe demencës në sëmundjen e Alzheimerit.” , përfundojnë studiuesit.